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      全外显子组测序
       

      针对基因组上全部外显子进行测序。

       
      样本类型
      DNA样品
       
      样本总量
      ≥ 2 μg DNA
       
      交付周期
      30天(可加急)

      服务介绍

       

      全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

      相比于全基因组测序,全外显子组测序更加经济、高效。

      技术流程

       

      样本质检

      文库制备

      上机测序

      数据质控

      数据分析

      技术参数

       

      捕获平台

      Agilent/NimbleGen

      测序平台/深度

      HiSeq、PE150/100X、200X或更高

      信息分析

       

      基本信息分析

      1

      数据质控

      2

      参考序列比对、统计测序深度及覆盖度

      3

      SNP/InDel/CNV检测、注释和统计

      4

      Somatic SNP/InDel/CNV检测、注释和统计(成对样本)

      高级信息分析

      癌症
      • 1已知的癌症基因的突变筛选
      • 2高频突变基因总结
      • 3突变位点分布情况分析
      • 4基因组变异Circos 图展示
      • 5MRT 高频突变基因相关性分析
      • 6高频CNV 分析
      • 7肿瘤纯度及倍性分析
      • 8LOH 在基因组中的分布
      • 9瘤内异质性及克隆结构分析
      • 10其他个性化内容分析


      单基因病
      • 1突变位点筛选
      • 2显/隐性遗传模式筛选(纯合子或杂合子的筛选)
      • 3候选基因功能注释
      • 4候选基因功能富集分析 (GO,KEGG等)
      • 5纯合子区域分析(连续纯合子变异区段)
      复杂疾病    
      • 1综合各种资源列举已知候选基因
      • 2候选基因中突变的筛选和功能预测
      • 3候选基因功能注释
      • 4新生突变筛选和分析
      • 5候选基因功能富集分析 (GO,KEGG等)
      • 66蛋白互作网络分析
      • 7结合实验设计(家系或自然群体)进行遗传学分析(连锁关联分析)
      • 8变异在全基因组范围内的共发生/互斥现象分析
      • 9其他个性化分析

      应用实例




      全外显子测序发现心梗相关的罕见突变

       

      Do, R., et al., Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature, 2015. 518(7537): p. 102-106.

      心梗(MI)的遗传机制十分复杂,而早发的心梗风险与遗传密切相关。研究人员对9,793例心梗早发(发病年龄男性<50岁,女性<60岁)患者的基因组的编码区域进行测序,发现了两个编码序列中的罕见突变在MI早发病人中出现频率更高。携带了罕见非同义突变的LDLR基因能够增加4.2倍MI患病风险,携带无效等位基因的LDLR甚至可增加13倍的倍患病风险,约2%的早发心梗患者携带一个LDLR基因的罕见有害突变。而LDLR编码区突变在对照中的携带率为1/217,携带者的LDL水平大于190 mg/d?L。携带APOA5基因罕见非同义突变可增加2.2倍的MI患病风险。和非携带者相比,LDLR突变携带者的血浆LDL水平升高,而APOA5突变携带者的血浆TG水平升高。综上,本研究发现了可能导致早发性MI高风险患病的两个蛋白编码区域(LDLR基因和APOA5基因)的罕见突变。这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI患病风险。            

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      图1. 在13432个个体中发现的APOA5基因突变

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      图2. 在13432个个体中发现的LDLR基因突变

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